Za řadou neúspěchů při snaze o otěhotnění i při léčbě neplodnosti můžou stát genetické odchylky. Mohou být například viníky potratů či způsobit narození dítěte s vrozenou vývojovou vadou. Obecně ze statistik vyplývá, že genetickými odchylkami je zapříčiněna více než polovina spontánních potratů v prvním trimestru těhotenství.

Jak je to s tou genetikou

Nositelkou veškeré genetické informace je DNA. DNA neboli deoxyribonukleová kyselina je uložena v každém buněčném jádře a uspořádaná do chromozomů. Správná struktura i počet chromozomů vajíčka, spermie i následného embrya jsou nezbytné pro úspěšnou implantaci embrya a narození zdravého potomka.

Preimplantační testování embryí

Dnešní moderní medicína umí zjistit genetický stav embrya ještě před jeho transferem do dělohy ženy a to metodami preimplantační genetické diagnostiky (PGD) a preimplantačního genetického screeningu (PGS). Tyto metody umožňují výběr tzv. „zdravého embrya“ bez konkrétní genetické zátěže ještě před jeho přenosem do dělohy ženy. „Pomocí metody PGD je možné odhalit genetické poruchy embryí, a to jak u párů, u nichž je historie daného onemocnění v rodině, tak i v případech, kdy jsou oba rodiče zdraví a jsou pouze tzv. přenašeči dané choroby. PGS zase pomáhá v případech opakovaného selhání uhnízdění embrya v děloze, u opakovaných potratů nebo u párů, kde hraje roli tzv. věkový faktor,“ vysvětluje ředitelka MUDr. Kateřina Veselá, Ph.D.

Genetické testování ještě před početím

Pokud pár plánuje svoji reprodukci a chce vědět, zda existuje možnost narození dítěte s genetickým onemocněním, je možné preventivně podstoupit testování vzájemné reprodukčně-genetické kompatibility. Vyšetření je vhodné pro zdravé páry, které uvažují o společném dítěti, ať už s pomocí asistované reprodukce nebo spontánně. Když se z těchto testů ukáže, že pár není geneticky kompatibilní, neznamená to, že spolu nemůže počít dítě. Je to však signál, že tomuto páru můžeme pomoci eliminovat přenos a vznik tohoto onemocnění u jejich potomků. Díky metodě PGD se totiž dá vybrat vhodné embryo bez této konkrétní genetické zátěže.

Když už jste těhotná

Pro všechny již těhotné ženy existuje neinvazivní prenatální testování PrenatalSafe, které se provádí pouze z odebraného vzorku krve matky. Tento test dokáže odhalit přítomnost chromozomálních abnormalit a také vzácnějších mikrodelečních syndromů. PrenatalSafe nabízí čtyři typy testování, ze kterých si pár může vybrat a využít doporučení klinického genetika. Tento test nabízí velmi spolehlivé výsledky již v raném stádiu těhotenství, a to od 10. týdne gravidity.

„Celosvětovým trendem těch nejkvalitnějších pracovišť asistované reprodukce je provádění genetických vyšetření, ať už embryí, kompatibility párů či neinvazivního prenatálního testování. Cílem našeho pracoviště je výrazně zlepšovat šance páru na otěhotnění a narození zdravého dítěte a současně zkrátit dobu léčby. Tohle je budoucnost asistované reprodukce“, uzavírá Kateřina Veselá.