Tento text navazuje na předešlý článek o cytogenetice, který byl před nedávnem uveřejněn na naší webové stránce.

Mohu mít více chromozomů ?

Odpověď zní ano i ne…..

Minule bylo řečeno, že normální lidský karyotyp má 46 chromozomů. Lidské chromozomy se od sebe ale liší. Máme 22 chromozomů – tzv. autozomů. Jeden je z páru od otce, druhý od matky. Také máme 2 chromozomy pohlavní – tzv. gonozomy, které určují pohlaví daného jedince ( XX žena, XY muž).

Početní změny autozomů

Jestliže jeden chromozom z páru chybí, pak nastávají v buňkách zárodku změny neslučitelné s životem a zárodek je potracen v 1.trimestru jeho vývoje.

Jestliže jeden z oněch 22 chromozomů přebývá, jedinec má buď postižení menšího či většího rozsahu, nebo je jeho postižení neslučitelné se životem. Mezi postižení slučitelné se životem patří např. Downův syndrom, kde je v karyotypu navíc chromozom 21. Jedinec má tedy celkem 47 chromozomů místo 46.

47,XX,+21 žena s Downovým syndromem

47,XY,+21 muž s Downovým syndromem

Početní změny gonozomů

U pohlavních chromozomů se situace komplikuje. Člověk, který má ve svém karyotypu pohlavní chromozom navíc nebo naopak mu jeden z pohlavních chromozomů chybí, je více či méně fenotypicky (navenek) normální, ale velice často je neplodný či je jeho plodnost snížena.

45,X  Turnerův syndrom  (ženě chybí druhý chromozom X)

47,XXY Klinefeltrův syndron (muž má navíc X chromozom)

Z těchto důvodů je tedy nutné vyšetření karyotypu obou partnerů, kteří se rozhodli podstoupit IVF. Vyšetření karyotypu je tedy základním a podstatným vyšetřením před IVF a mělo  být kriteriem pro výběr reprodukčního centra.

V dalším pokračování rozebereme další abnormality chromozomu tzn. strukturní aberace neboli změny ve struktuře chromozomů.