21. březen již tradičně patří Světovému dnu Downova syndromu. Proč právě toto datum? Lidé s Downovým syndromem mají totiž místo dvou 21. chromozomů, chromozomy tři. Proto 21.3. V tento den na podporu osob s Downovým syndromem nosí lidé na celém světe pruhované ponožky. Když se totiž přiloží dvě ponožky patami k sobě a jedna z nich se obrátí, připomínají svým tvarem právě přebývající chromozom X. Pruhy zase odkazují na jeho strukturu.

Pravděpodobnost vzniku zvyšuje věk matky

Downův syndrom se objevuje ve všech zemích, etnických a sociálních skupinách se stejnou pravděpodobností. Existuje však jeden faktor, který pravděpodobnost výskytu Downova syndromu zvyšuje – věk matky. Zatímco u žen, kterým je 20 let se dítě s Downovým syndromem narodí s pravděpodobností 1:2000, u žen o deset let starších je to už 1:900. U nastávajících matek, které oslaví 40. narozeniny je pak podle statistik pravděpodobnost dokonce 1:100.

Testy odhalí výskyt Downova syndromu ještě před narozením miminka

Většina případů Downova syndromu, také označovaného jako trizomie 21. chromozomu, je dnes diagnostikována prenatálně – tedy v období, kdy je miminko v břiše matky. Nastávající matky dochází na pravidelné screeningy, kde je vývoj plodu bedlivě sledován. Nejčastěji se provádí čtyři ultrazvuková vyšetření a takzvaný NT plus screening, případně i Triple test.

Nejdříve ale může výskyt chromozomálních onemocnění zjistit neinvazivní prenatální testování PrenatlSafe. Tento test se nesoustředí pouze na Downův syndrom, ale také na syndrom Edwardsův, Patauův, Turnerův, Klinefelterův, Syndrom Jacobsové a trizomii chromozómu X. A to vše již od 10. týdne těhotenství. Čas je v tomto směru velice důležitý faktor, rozhodne-li se pár pro umělé přerušení těhotenství.

Prevence existuje, její využití je ale omezené

Přestože většinou se rodiče dozvědí o přítomnosti Downova syndromu v době prenatálního vývoje dítěte, účinná prevence tohoto onemocnění přeci jen existuje. Jedinou možností je využití preimplantačního genetického testování. Toto genetické testování však není možné provádět u párů, které se snaží o miminko přirozenou cestou. V tomto směru mají výhodu páry využívající metod asistované reprodukce. Díky preimplantačnímu genetickému testování aneuploidií (PGT-A), mohou totiž lékaři embrya vzniklá na klinice reprodukční medicíny otestovat. Pro přenos do dělohy poté vyberou to, které má normální počet chromozomů, je tedy zdravé a bez genetické zátěže.

Tak si dnes nezapomeňte i vy nazout pruhované ponožky a alespoň symbolicky podpořit osoby s Downovým syndromem.