Příběhy pacientek
Blog

Příběhy pacientek

Jak už jsme včera avizovali, přinášíme Vám dva příběhy pacientek, které podstoupily metody asistované reprodukce. Své příběhy byly ochotné zveřejnit a představily je při příležitosti tiskové konference konané 29.11.2016 na našem pracovišti.

Pacientka Eva

„Přesně před rokem byla u naší právě narozené dcery byla diagnostikována nejtěžší forma spinální muskulární atrofie.“ Toto onemocnění se projevuje výrazným postižením svalů dolních i horních končetin včetně potíží s dýcháním a polykáním. Dožití těchto pacientů je maximálně 2-3 roky.

„Dcera umřela, když ji bylo půl roku. Je to pořád hrozně čerstvé a bolestivé… Genetické testování mě a mého partnera trvalo nějaký čas, ale výsledky byly nakonec dle očekávání. Jsme zdravými přenašeči této nemoci, o které jsme doposud ani nevěděli, že existuje.“ Právě díky tomu je toto onemocnění tak zákeřné. Má tzv. autozomálně recesivní dědičnost, což znamená, že dvěma zdravým lidem se narodí postižené dítě. Dalším známým takto děděným onemocněním je například cystická fibróza nebo

„Vidíte to v televizi, čtete to v novinách, ale říkáte si, že se vás to netýká, že to se týká těch druhých.“ Přitom spinální muskulární atrofie je jedno z nejčastějších autosomálně recesivním onemocnění. Četnost přenašečů je 1 člověk ze 40. Častější je jen již zmíněná cystická fibróza, kde je přenašečem každý 25. člověk.

Zajímalo nás, jestli ještě někdy budeme moci mít zdravé dítě přirozenou cestou. Hledala jsem pořád na internetu. I když jsem věděla, že to není nejlepší nápad, internet je prostě mocná zbraň a já jsem potřebovala získat informace. Zjistili jsme, že pokud to budeme zkoušet přirozenou cestou, existuje stále 25 % šance, že dítě bude nemocné. To jsme odmítli riskovat a hledali jsme proto další možnosti.

„Měli jsme zkušenost z jednoho centra asistované reprodukce v Brně, kde jsme podstoupili sérii vyšetření a byli jsme přesvědčení, že půjdeme tam. Ve Fakultní nemocnici v Motole jsme se ale poprvé dozvěděli o metodě Karyomapping, kterou dělají v Repromedě.“ Karyomapping je moderní metoda preimplantační genetické diagnostiky, která umožňuje vyloučení embryí s konkrétní genetickou zátěží (například právě spinální muskulární atrofie) a navíc dokáže odhalit i embrya, která by měla aneuploidii – například Downův syndrom. Pro transfer do dělohy ženy se tedy vyberou jen perspektivní embrya bez genetické zátěže.

„Chtěli jsme si to prvně v Repromedě oťuknout a poptat se co a jak, ale nakonec to šlo ráz na ráz…. Byla jsem první den mentruačního cyklu, takže mi hned další den odebrali hormonální profil. Moje časové možnosti navíc byly taky docela široké, protože já jsem po úmrtí dcery v pracovní neschopnosti. Mojí profesí je sociální pracovnice a to je pro mě teď úplně nepředstavitelné pracovat v tomto oboru.“ 

Faktorů, které nakonec rozhodly o volbě centra bylo hodně. „Byla to metoda Karyomapping a doporučení FN Motol, bylo to také doporučení mého známého doktora, byla to chvála na paní doktorku Hromadovou a věděli jsme, že Repromeda je v genetice jednička, a to my jsme prostě potřebovali. Říkali jsme si, že nemáme nad čím přemýšlet a prostě jsme do toho takhle naskočili.“ 

V současné době jsem v 9. týdnu těhotenství. Hned z prvního transferu se to podařilo, takže to bylo velké UFF.“

Paní Evě ještě jednou mockrát děkujeme za její ochotu a odvahu se podělit o takto dojemný příběh a přejeme jí už jen samé šťastných okamžiků.

Paní Tereza (na obrázku) 

„Bylo mi teprve 23 a s manželem se nám nedařilo počít děťátko. Rozhodli jsme se podstoupit vyšetření v libereckém Gennetu a zjistit tak příčinu našeho problému. Ta vyšetření jsou náročná psychicky, ale i časově. Můj manžel navíc pracuje v zahraničí.“  

„Započala se procedura, která trvala více než 2 roky. Absolvovali jsme různá genetická a imunologická vyšetření, ale pořád jsme tak nějak čekali … čekali na zázrak, že se to třeba podaří přirozeně.“

„Když mi bylo 26 a pořád se nic nedělo, tak jsme se rozhodli podstoupit IVF. Potom to už bylo docela rychlé. Sepsali jsme protokol a zahájili hormonální stimulaci.“ Hormonální stimulace je součástí každého IVF cyklu. Po hormonální stimulaci dojde k uzrání většího počtu vajíček ve folikulech. Následně dojde k odběru vajíček a ta se oplodní spermiemi. V inkubátoru dojde k vývoji embrya a to se potom transferuje do dělohy.

„Musela jsem si aplikovat hormonální léčbu, která pro mě byla docela dost náročná, protože jsem to absolvovala v době, kdy nebyla aplikace tak moderní a vyvinutá, takže jsem si musela píchat standardní injekce.“ V dnešní době probíhá hormonální stimulace velice jednoduše. Ženu vždy zaškolí zdravotní sestřička. Aplikace probíhá perem, podobným inzulinovému, do podkožní tkáně na bříšku.

Aplikaci dnes zvládne z pohodlí domova každá žena, ale v minulosti to takto nebylo. Někdy musely být ženy i hospitalizovány. „Já jsem si zajistila zdravotní sestřičku, která za mnou dojížděla do práce. Já jsem se sama bála, že to namíchám nebo píchnu špatně.“

S hormonální stimulací je spojeno také řada mýtů. „Pořád mi všichni říkali, že budu tlustá, že mi začnou padat vlasy, že se mi budou kazit zuby, že to má řadu nežádoucích účinku, že budu mít rakovinu. Nebylo příjemné to poslouchat.“  Paradoxní je, že při hormonální stimulaci je množství hormonů, které žena do svého těla vpraví asi 10-20 krát nižší než množství, kterému je vystavena v průběhu těhotenství.

Nakonec mi byly transferovány 2 embrya. Takto jsme se v libereckém Gennetu dohodli. Nakonec se uhnízdilo jen jedno.“ V dnešní době směřují ty nejkvalitnější kliniky k transferu pouze jedno embrya. Důvody pro transfer jednoho embrya jsou mnohé: transfer více embryí nijak nezvyšuje úspěšnost otěhotnění, hrozí riziko mnohočetného těhotenství, které přináší velkou řadu komplikací. Dvojčátka se rodí v průměru o 6-8 týdnů dříve, mají nízkou porodní hmotnost, můžou mít řadu zdravotních problémů – nedovyvinuté plíce, problémy se zrakem atd. Transfer jednoho embrya také podporuje stát a zdravotní pojišťovny. Pokud si žena v prvních dvou cyklech nechá transferovat 1 embryo, má možnost využít úhradu ze zdravotního pojištění u 4 IVF cyklů.

„Narodila se nám krásná holčička a nedávno jsme jí pořídili ještě sestřičku. Ale tu už přirozeně! Pro lidi v mém okolí jsem takový strašák (směje se). Všichni si totiž myslí, že neplodnost se jich netýká, že je to problém jen starších lidí. Já jsem se ale začala léčit už ve 23 a prý nejsem žádnou výjimkou. Jenom o věku to prostě není.“ 

Paní Tereze bychom chtěli také velice poděkovat za to, že našla čas a odvahu za námi z Liberce přijet a podělit se s námi o její příběh se šťastným koncem.

Doufáme, že příběhy těchto silných a odvážných dam pro vás budou taktéž inspirativní.

Objednejte se na nezávaznou konzultaci

A udělejte první krok na vaší cestě za miminkem. Lékař s vámi probere vše, co vás zajímá, a navrhne další postup.

Pokud máte žádanku od lékaře,
je vstupní konzultace zdarma.

Blog

Příběhy pacientek

Jak už jsme včera avizovali, přinášíme Vám dva příběhy pacientek, které podstoupily metody asistované reprodukce. Své příběhy byly ochotné zveřejnit a představily je při příležitosti tiskové konference konané 29.11.2016 na našem pracovišti.

Pacientka Eva

„Přesně před rokem byla u naší právě narozené dcery byla diagnostikována nejtěžší forma spinální muskulární atrofie.“ Toto onemocnění se projevuje výrazným postižením svalů dolních i horních končetin včetně potíží s dýcháním a polykáním. Dožití těchto pacientů je maximálně 2-3 roky.

„Dcera umřela, když ji bylo půl roku. Je to pořád hrozně čerstvé a bolestivé… Genetické testování mě a mého partnera trvalo nějaký čas, ale výsledky byly nakonec dle očekávání. Jsme zdravými přenašeči této nemoci, o které jsme doposud ani nevěděli, že existuje.“ Právě díky tomu je toto onemocnění tak zákeřné. Má tzv. autozomálně recesivní dědičnost, což znamená, že dvěma zdravým lidem se narodí postižené dítě. Dalším známým takto děděným onemocněním je například cystická fibróza nebo

„Vidíte to v televizi, čtete to v novinách, ale říkáte si, že se vás to netýká, že to se týká těch druhých.“ Přitom spinální muskulární atrofie je jedno z nejčastějších autosomálně recesivním onemocnění. Četnost přenašečů je 1 člověk ze 40. Častější je jen již zmíněná cystická fibróza, kde je přenašečem každý 25. člověk.

Zajímalo nás, jestli ještě někdy budeme moci mít zdravé dítě přirozenou cestou. Hledala jsem pořád na internetu. I když jsem věděla, že to není nejlepší nápad, internet je prostě mocná zbraň a já jsem potřebovala získat informace. Zjistili jsme, že pokud to budeme zkoušet přirozenou cestou, existuje stále 25 % šance, že dítě bude nemocné. To jsme odmítli riskovat a hledali jsme proto další možnosti.

„Měli jsme zkušenost z jednoho centra asistované reprodukce v Brně, kde jsme podstoupili sérii vyšetření a byli jsme přesvědčení, že půjdeme tam. Ve Fakultní nemocnici v Motole jsme se ale poprvé dozvěděli o metodě Karyomapping, kterou dělají v Repromedě.“ Karyomapping je moderní metoda preimplantační genetické diagnostiky, která umožňuje vyloučení embryí s konkrétní genetickou zátěží (například právě spinální muskulární atrofie) a navíc dokáže odhalit i embrya, která by měla aneuploidii – například Downův syndrom. Pro transfer do dělohy ženy se tedy vyberou jen perspektivní embrya bez genetické zátěže.

„Chtěli jsme si to prvně v Repromedě oťuknout a poptat se co a jak, ale nakonec to šlo ráz na ráz…. Byla jsem první den mentruačního cyklu, takže mi hned další den odebrali hormonální profil. Moje časové možnosti navíc byly taky docela široké, protože já jsem po úmrtí dcery v pracovní neschopnosti. Mojí profesí je sociální pracovnice a to je pro mě teď úplně nepředstavitelné pracovat v tomto oboru.“ 

Faktorů, které nakonec rozhodly o volbě centra bylo hodně. „Byla to metoda Karyomapping a doporučení FN Motol, bylo to také doporučení mého známého doktora, byla to chvála na paní doktorku Hromadovou a věděli jsme, že Repromeda je v genetice jednička, a to my jsme prostě potřebovali. Říkali jsme si, že nemáme nad čím přemýšlet a prostě jsme do toho takhle naskočili.“ 

V současné době jsem v 9. týdnu těhotenství. Hned z prvního transferu se to podařilo, takže to bylo velké UFF.“

Paní Evě ještě jednou mockrát děkujeme za její ochotu a odvahu se podělit o takto dojemný příběh a přejeme jí už jen samé šťastných okamžiků.

Paní Tereza (na obrázku) 

„Bylo mi teprve 23 a s manželem se nám nedařilo počít děťátko. Rozhodli jsme se podstoupit vyšetření v libereckém Gennetu a zjistit tak příčinu našeho problému. Ta vyšetření jsou náročná psychicky, ale i časově. Můj manžel navíc pracuje v zahraničí.“  

„Započala se procedura, která trvala více než 2 roky. Absolvovali jsme různá genetická a imunologická vyšetření, ale pořád jsme tak nějak čekali … čekali na zázrak, že se to třeba podaří přirozeně.“

„Když mi bylo 26 a pořád se nic nedělo, tak jsme se rozhodli podstoupit IVF. Potom to už bylo docela rychlé. Sepsali jsme protokol a zahájili hormonální stimulaci.“ Hormonální stimulace je součástí každého IVF cyklu. Po hormonální stimulaci dojde k uzrání většího počtu vajíček ve folikulech. Následně dojde k odběru vajíček a ta se oplodní spermiemi. V inkubátoru dojde k vývoji embrya a to se potom transferuje do dělohy.

„Musela jsem si aplikovat hormonální léčbu, která pro mě byla docela dost náročná, protože jsem to absolvovala v době, kdy nebyla aplikace tak moderní a vyvinutá, takže jsem si musela píchat standardní injekce.“ V dnešní době probíhá hormonální stimulace velice jednoduše. Ženu vždy zaškolí zdravotní sestřička. Aplikace probíhá perem, podobným inzulinovému, do podkožní tkáně na bříšku.

Aplikaci dnes zvládne z pohodlí domova každá žena, ale v minulosti to takto nebylo. Někdy musely být ženy i hospitalizovány. „Já jsem si zajistila zdravotní sestřičku, která za mnou dojížděla do práce. Já jsem se sama bála, že to namíchám nebo píchnu špatně.“

S hormonální stimulací je spojeno také řada mýtů. „Pořád mi všichni říkali, že budu tlustá, že mi začnou padat vlasy, že se mi budou kazit zuby, že to má řadu nežádoucích účinku, že budu mít rakovinu. Nebylo příjemné to poslouchat.“  Paradoxní je, že při hormonální stimulaci je množství hormonů, které žena do svého těla vpraví asi 10-20 krát nižší než množství, kterému je vystavena v průběhu těhotenství.

Nakonec mi byly transferovány 2 embrya. Takto jsme se v libereckém Gennetu dohodli. Nakonec se uhnízdilo jen jedno.“ V dnešní době směřují ty nejkvalitnější kliniky k transferu pouze jedno embrya. Důvody pro transfer jednoho embrya jsou mnohé: transfer více embryí nijak nezvyšuje úspěšnost otěhotnění, hrozí riziko mnohočetného těhotenství, které přináší velkou řadu komplikací. Dvojčátka se rodí v průměru o 6-8 týdnů dříve, mají nízkou porodní hmotnost, můžou mít řadu zdravotních problémů – nedovyvinuté plíce, problémy se zrakem atd. Transfer jednoho embrya také podporuje stát a zdravotní pojišťovny. Pokud si žena v prvních dvou cyklech nechá transferovat 1 embryo, má možnost využít úhradu ze zdravotního pojištění u 4 IVF cyklů.

„Narodila se nám krásná holčička a nedávno jsme jí pořídili ještě sestřičku. Ale tu už přirozeně! Pro lidi v mém okolí jsem takový strašák (směje se). Všichni si totiž myslí, že neplodnost se jich netýká, že je to problém jen starších lidí. Já jsem se ale začala léčit už ve 23 a prý nejsem žádnou výjimkou. Jenom o věku to prostě není.“ 

Paní Tereze bychom chtěli také velice poděkovat za to, že našla čas a odvahu za námi z Liberce přijet a podělit se s námi o její příběh se šťastným koncem.

Doufáme, že příběhy těchto silných a odvážných dam pro vás budou taktéž inspirativní.

Objednejte se na nezávaznou konzultaci

A udělejte první krok na vaší cestě za miminkem. Lékař s vámi probere vše, co vás zajímá, a navrhne další postup.

Pokud máte žádanku od lékaře,
je vstupní konzultace zdarma.

Líbil se Vám článek? Sdílejte ho!

Facebook
Twitter
LinkedIn

Další články z magazínu

Blog

Od lázní ke genetickému testování: možnosti léčby neplodnosti se posouvají mílovými kroky

Za vývojem léčby neplodnosti metodou mimotělního oplodnění (IVF) stojí dvojice britských vědců....

Blog

Cystická fibróza, hluchota, porucha srážlivosti krve. Co dnes dokáže odhalit genetika ještě před početím dítěte?

Patrně víte, jakou má váš partner barvu očí, jakou muziku poslouchá a...
Brno, Studentská 812/6

Vaše dotazy zodpovíme Po-Pá, 7-18 hodin.

Pohotovost +420 602 592 842
Ostrava, Dr. Slabihoudka 6232/11

Vaše dotazy zodpovíme Po-Pá, 7-15 hodin.

Pohotovost +420 606 029 983
Brno, Studentská 812/6

Vaše dotazy zodpovíme Po-Pá, 7-18 hodin.

Pohotovost +420 602 592 842

Zobrazit na mapě

Ostrava, Dr. Slabihoudka 6232/11

Vaše dotazy zodpovíme Po-Pá, 7-15 hodin.

Pohotovost +420 606 029 983

Zobrazit na mapě

Splňte si sen o kompletní rodině

Chcete se objednat nebo na něco zeptat? Vyplňte následující formulář a my se vám co nejdříve ozveme.

* Povinné položky
Odesláním formuláře souhlasíte se zpracováním osobních údajů.